Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAX3

paired box 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q36.1
Koordinater
Kromosom 2: 222.199.887–222.298.998 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 99,1 kb
Protein
484 aminosyrer
Også kendt som
HUP2, PAX-3
Tidligere symboler
WS1
MANE Select-transkript
ENST00000392070.7NM_181458.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Waardenburg-syndrom

    • En gruppe tilstande (type 1 til 4), der forårsager høretab og pigmentændringer i hår, hud og øjne, og som skyldes gener såsom PAX3, MITF, SOX10, EDNRB og EDN3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PAX3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved PAX3. PAX3 og 4 gener i nærheden på kromosom 2, fra 221.749.443 til 222.749.442.Kromosom 22q36.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3221,8 Mb222 Mb222,2 Mb222,4 Mb222,6 MbPAX3: 222.199.887–222.298.998, omvendt-strengPAX3RNF228: 222.314.148–222.320.155, omvendt-strengRNF228SGPP2: 222.423.982–222.650.897, fremadrettet-strengSGPP2FARSB: 222.566.899–222.656.313, omvendt-strengFARSBMOGAT1: 222.671.512–222.710.001, fremadrettet-strengMOGAT1Diagram af PAX3: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 29 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 222.199.887–222.201.442, 1.556 baserExon 8: 222.201.944–222.202.190, 247 baserExon 7: 222.220.140–222.220.354, 215 baserExon 6: 222.221.222–222.221.387, 166 baserExon 5: 222.232.078–222.232.283, 206 baserExon 4: 222.294.167–222.294.301, 135 baserExon 3: 222.295.528–222.295.657, 130 baserExon 2: 222.296.978–222.297.213, 236 baserExon 1: 222.298.531–222.298.998, 468 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 99,1 kb; 1.455 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAX3

101

positioner i PAX3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 99,1 kb af PAX3, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX3-genet: paired box 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pax3

Vancouver

Dante Labs. PAX3-genet: paired box 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pax3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test