Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CSPP1

centrosome and spindle pole associated protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q13.1-q13.2
Koordinater
Kromosom 8: 67.064.392–67.196.614 (GRCh38)
Exoner
31 exoner fordelt over 132,2 kb
Protein
1.226 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FLJ22490, CSPP, JBTS21, CSPP-L
MANE Select-transkript
ENST00000678616.1NM_001382391.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Joubert-syndrom og beslægtede lidelser

    • Autosomal recessiv

      Joubert-syndrom (JS) og beslægtede lidelser (JSRD) er en gruppe af udviklingsforsinkelses-/multiple medfødte anomali-syndromer, hvor det obligatoriske kendetegn er "molar tooth sign" (MTS), en kompleks midthjerne-hjernestamme-misdannelse (midbrain-hindbrain), der kan genkendes på hjerneskanninger. MTS kendetegnes ved hypodysplasi af cerebellum-vermis, fortykkelse og fejlorientering af de superiore cerebellare pedunkler samt en unormalt dyb fossa interpeduncularis.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Joubert-syndrom

      En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

    • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

      Et af 57 gener, der er knyttet til det

      En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CSPP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 8, med en klamme ved CSPP1. CSPP1 og 9 gener i nærheden på kromosom 8, fra 66.630.503 til 67.630.502.Kromosom 88q13.1-q13.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbVCPIP1: 66.628.487–66.667.263, omvendt-strengVCPIP1C8orf44-SGK3: 66.667.596–66.860.472, fremadrettet-strengC8orf44-SGK3SGK3: 66.712.484–66.862.022, fremadrettet-strengSGK3MCMDC2: 66.870.749–66.922.048, fremadrettet-strengMCMDC2TCF24: 66.946.491–66.962.626, omvendt-strengTCF24PPP1R42: 66.964.099–67.056.604, omvendt-strengPPP1R42COPS5: 67.037.579–67.083.783, omvendt-strengCOPS5CSPP1: 67.064.392–67.196.614, fremadrettet-strengCSPP1ARFGEF1: 67.173.511–67.343.961, omvendt-strengARFGEF1CPA6: 67.421.106–67.746.378, omvendt-strengCPA6Diagram af CSPP1: 31 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 24: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 29: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 30: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 67.064.392–67.064.538, 147 baserExon 2: 67.074.243–67.074.351, 109 baserExon 3: 67.076.482–67.076.581, 100 baserExon 4: 67.086.007–67.086.110, 104 baserExon 5: 67.091.803–67.091.883, 81 baserExon 6: 67.093.543–67.093.641, 99 baserExon 7: 67.095.293–67.095.732, 440 baserExon 8: 67.103.037–67.103.135, 99 baserExon 9: 67.105.905–67.105.975, 71 baserExon 10: 67.111.972–67.112.065, 94 baserExon 11: 67.113.805–67.113.862, 58 baserExon 12: 67.114.329–67.114.370, 42 baserExon 13: 67.115.914–67.116.122, 209 baserExon 14: 67.118.248–67.118.369, 122 baserExon 15: 67.118.743–67.118.821, 79 baserExon 16: 67.131.951–67.132.080, 130 baserExon 17: 67.137.456–67.137.603, 148 baserExon 18: 67.149.783–67.149.935, 153 baserExon 19: 67.154.024–67.154.136, 113 baserExon 20: 67.158.447–67.158.596, 150 baserExon 21: 67.158.991–67.159.137, 147 baserExon 22: 67.161.811–67.161.915, 105 baserExon 23: 67.163.732–67.163.798, 67 baserExon 24: 67.164.391–67.164.508, 118 baserExon 25: 67.172.416–67.172.555, 140 baserExon 26: 67.175.296–67.175.436, 141 baserExon 27: 67.177.680–67.177.726, 47 baserExon 28: 67.179.863–67.179.926, 64 baserExon 29: 67.190.650–67.190.759, 110 baserExon 30: 67.193.464–67.193.602, 139 baserExon 31: 67.195.382–67.196.614, 1.233 baser120315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,9 kb af genets 132,2 kb; 3.681 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CSPP1

111

positioner i CSPP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 132,2 kb af CSPP1, inklusive introner, og ikke kun de 4,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CSPP1-genet: centrosome and spindle pole associated protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cspp1

Vancouver

Dante Labs. CSPP1-genet: centrosome and spindle pole associated protein 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cspp1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test