Gen
ARMC9
armadillo repeat containing 9
- HGNC 20730↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000135931↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 80210↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 231.198.631–231.376.848 (GRCh38)
- Exoner
- 25 exoner fordelt over 178,2 kb
- Protein
- 818 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ12584, KIAA1868, ARM, KU-MEL-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000611582.5NM_001352754.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs ARMC9 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Joubert-syndrom og beslægtede lidelser
- Joubert-syndrom
En ciliopati, der kendetegnes ved en misdannelse af lillehjernen og hjernestammen (det såkaldte molartand-tegn), med nedsat muskelspænding, forsinket udvikling og unormale øjenbevægelser. Nogle gange ses også involvering af nyrerne, leveren eller øjnene.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er ARMC9 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,9 kb af genets 178,2 kb; 2.457 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ARMC9
14
positioner i ARMC9, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 178,2 kb af ARMC9, inklusive introner, og ikke kun de 7,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- AHI1Abelson helper integration site 1Deler 1 sygdom
- ARL13BARF like GTPase 13BDeler 1 sygdom
- ARL3ARF like GTPase 3Deler 1 sygdom
- B9D1B9 domain containing 1Deler 1 sygdom
- B9D2B9 domain containing 2Deler 1 sygdom
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADeler 1 sygdom
- CEP104centrosomal protein 104Deler 1 sygdom
- CEP120centrosomal protein 120Deler 1 sygdom
- CEP290centrosomal protein 290Deler 1 sygdom
- CEP41centrosomal protein 41Deler 1 sygdom
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Deler 1 sygdom
- CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Deler 1 sygdom
Træk knyttet til ARMC9
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ARMC9 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the eye
- Abnormality of eye movement
- Oculomotor apraxia
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Cat eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ARMC9-genet: armadillo repeat containing 9. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/armc9
Dante Labs. ARMC9-genet: armadillo repeat containing 9 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/armc9
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger