Gen
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
- HGNC 11055↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000130821↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6535↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 153.687.926–153.696.588 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 8,7 kb
- Protein
- 635 aminosyrer
- Også kendt som
- CRTR, CT1, CRT, CRT-1, CRT1
- MANE Select-transkript
- ENST00000253122.10NM_005629.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Læs SLC6A8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Cerebrale kreatinmangelsyndromer
- Cerebralt kreatinmangelsyndrom
Omfatter GAMT- og AGAT-mangel (autosomalt recessiv) og kreatintransportørmangel (SLC6A8, X-bundet), som kan forårsage intellektuel funktionsnedsættelse, forsinket talesprog, anfald og adfærdsproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at give kreatintilskud, med ornithin og kostændringer ved GAMT-mangel, hvilket kan forbedre eller forebygge symptomer ved syntesedefekterne, når behandlingen startes tidligt.
Sådan er SLC6A8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,9 kb af genets 8,7 kb; 1.908 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC6A8
163
positioner i SLC6A8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
163 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (44 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (163 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,7 kb af SLC6A8, inklusive introner, og ikke kun de 3,9 kb eksoner.
Varianter med en side (82)
Her vises de SLC6A8-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A153Gfs*36 | c.457dup | Exon 3 | 153.691.364 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A191Qfs*10 | c.570_571del | Exon 3 | 153.691.476 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A404P | c.1210G>C | Exon 8 | 153.693.973 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A478Gfs*24 | c.1432dup | Exon 10 | 153.694.381 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.262_262+1delinsTT | Exon 1 | 153.688.836 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.262+1G>T | Intron 1 | 153.688.837 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.263-1G>C | Intron 1 | 153.690.374 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.263-2A>G | Intron 1 | 153.690.373 | Patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.778-2A>G | Intron 4 | 153.693.039 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.912G>A | Exon 5 | 153.693.175 | Sandsynligvis patogen | ★★★★3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til SLC6A8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC6A8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Reduced brain creatine level by MRS
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Chorea
Vis 15 træk mere
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- More active than typical
- Self-mutilation
- Speech apraxia
- Wide based walk
- Abnormal gait
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed myelination
- Motor delay
- Poor hand-eye coordination
- Poor social interactions
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Open mouth
- Zygomatic flattening
- Expressionless face
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Long face
- Midface retrusion
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC6A8-genet: solute carrier family 6 member 8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc6a8
Dante Labs. SLC6A8-genet: solute carrier family 6 member 8 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc6a8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger