Gen
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000118197↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 83479↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 200.644.037–200.669.907 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 25,9 kb
- Protein
- 619 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- MANE Select-transkript
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DDX59 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DDX59 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DDX59 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,2 kb af genets 25,9 kb; 1.860 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DDX59
3
positioner i DDX59, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 25,9 kb af DDX59, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.
Træk knyttet til DDX59
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DDX59 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Vis 19 træk mere
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DDX59-genet: DEAD-box helicase 59. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ddx59
Dante Labs. DDX59-genet: DEAD-box helicase 59 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ddx59
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger