Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BCOR

BCL6 corepressor

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 40.051.251–40.097.958 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 46,7 kb
Protein
1.755 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select-transkript
ENST00000378444.9NM_001123385.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mikroftalmi, anoftalmi og kolobom

    • Syndromisk mikroftalmi

      Mikroftalmi, der optræder sammen med træk uden for øjet, forårsaget af ændringer i gener som SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 og BMP4.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En genetisk diagnose vejleder kontroller for tilhørende træk, såsom problemer med hypofysehormoner ved SOX2 eller OTX2, og giver oplysninger om risikoen for gentagelse.

Sådan er BCOR opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved BCOR. BCOR og 0 gener i nærheden på kromosom X, fra 39.574.605 til 40.574.604.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbBCOR: 40.051.251–40.097.958, omvendt-strengBCORDiagram af BCOR: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 15: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 40.051.251–40.052.400, 1.150 baserExon 14: 40.053.886–40.054.042, 157 baserExon 13: 40.054.256–40.054.333, 78 baserExon 12: 40.055.368–40.055.513, 146 baserExon 11: 40.057.155–40.057.321, 167 baserExon 10: 40.062.139–40.062.393, 255 baserExon 9: 40.062.746–40.063.071, 326 baserExon 8: 40.063.608–40.063.952, 345 baserExon 7: 40.064.336–40.064.599, 264 baserExon 6: 40.070.973–40.071.159, 187 baserExon 5: 40.071.637–40.071.690, 54 baserExon 4: 40.072.349–40.075.180, 2.832 baserExon 3: 40.076.454–40.076.532, 79 baserExon 2: 40.077.844–40.077.969, 126 baserExon 1: 40.097.215–40.097.958, 744 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,9 kb af genets 46,7 kb; 5.268 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest BCOR

73

positioner i BCOR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 46,7 kb af BCOR, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BCOR-genet: BCL6 corepressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR-genet: BCL6 corepressor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bcor

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test