Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 3.581.181–3.611.606 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 30,4 kb
Protein
1.834 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Tidligere symboler
BTBD12
MANE Select-transkript
ENST00000294008.4NM_032444.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLX4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved SLX4. SLX4 og 22 gener i nærheden på kromosom 16, fra 3.096.394 til 4.096.393.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3.088.888–3.099.370, omvendt-strengZSCAN10ZNF205: 3.112.550–3.120.527, fremadrettet-strengZNF205ZNF213: 3.129.777–3.142.804, fremadrettet-strengZNF213OR1F1: 3.188.204–3.224.779, fremadrettet-strengOR1F1ZNF200: 3.222.324–3.236.221, omvendt-strengZNF200MEFV: 3.240.392–3.256.954, omvendt-strengMEFVZNF263: 3.263.800–3.301.705, fremadrettet-strengZNF263TIGD7: 3.298.390–3.305.729, omvendt-strengTIGD7ZNF75A: 3.305.385–3.320.003, fremadrettet-strengZNF75AOR2C1: 3.355.889–3.357.306, fremadrettet-strengOR2C1: 3.365.099–3.479.550, fremadrettet-strengZSCAN32: 3.382.081–3.401.483, omvendt-strengZSCAN32ZNF174: 3.401.194–3.409.478, fremadrettet-strengZNF174ZNF597: 3.432.414–3.443.539, omvendt-strengZNF597NAA60: 3.443.623–3.486.961, fremadrettet-strengNAA60C16orf90: 3.493.484–3.495.489, omvendt-strengC16orf90IFT38: 3.500.976–3.540.653, fremadrettet-strengIFT38NLRC3: 3.538.090–3.577.403, omvendt-strengNLRC3SLX4: 3.581.181–3.611.606, omvendt-strengSLX4DNASE1: 3.611.678–3.680.143, fremadrettet-strengDNASE1TRAP1: 3.651.639–3.717.595, omvendt-strengTRAP1CREBBP: 3.725.054–3.880.734, omvendt-strengCREBBPADCY9: 3.953.387–4.116.493, omvendt-strengADCY9Diagram af SLX4: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 15: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 60 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 3.581.181–3.582.693, 1.513 baserExon 14: 3.583.097–3.583.510, 414 baserExon 13: 3.584.769–3.584.871, 103 baserExon 12: 3.589.002–3.591.310, 2.309 baserExon 11: 3.592.699–3.592.865, 167 baserExon 10: 3.594.453–3.594.599, 147 baserExon 9: 3.595.605–3.595.693, 89 baserExon 8: 3.596.153–3.596.393, 241 baserExon 7: 3.597.379–3.597.695, 317 baserExon 6: 3.597.797–3.597.999, 203 baserExon 5: 3.600.979–3.601.191, 213 baserExon 4: 3.602.118–3.602.307, 190 baserExon 3: 3.606.474–3.606.698, 225 baserExon 2: 3.608.430–3.609.566, 1.137 baserExon 1: 3.611.560–3.611.606, 47 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,3 kb af genets 30,4 kb; 5.505 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLX4

139

positioner i SLX4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 30,4 kb af SLX4, inklusive introner, og ikke kun de 7,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLX4-genet: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. SLX4-genet: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slx4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test