Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FANCC

FA complementation group C

Oversigt

Cytogenetisk placering
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 95.099.054–95.317.709 (GRCh38)
Exoner
15 exoner fordelt over 218,7 kb
Protein
558 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FAC, FA3
Tidligere symboler
FACC
MANE Select-transkript
ENST00000289081.8NM_000136.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • DNA-reparationssygdom

    • Autosomal recessiv

      En sygdom, der har sin baggrund i forstyrrelse af DNA-reparation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Fanconi anæmi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi anæmi (FA) er en arvelig DNA-reparationssygdom karakteriseret ved progressiv pancytopeni med knoglemarvssvigt, varierende medfødte misdannelser og prædisposition for at udvikle hæmatologiske eller solide tumorer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hæmatopoietisk stamcelletransplantation med FA-specifik konditionering med reduceret intensitet; androgener (oxymetholon) som brobehandling; kræftovervågning for hoved-hals- og gynækologiske maligniteter; genterapi i kliniske forsøg

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er FANCC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved FANCC. FANCC og 2 gener i nærheden på kromosom 9, fra 94.708.382 til 95.708.381.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP: 94.726.604–95.151.793, fremadrettet-strengAOPEPFANCC: 95.099.054–95.317.709, omvendt-strengFANCCPTCH1: 95.442.980–95.517.057, omvendt-strengPTCH1Diagram af FANCC: 15 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 15: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 15 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 22 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 27 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 95.099.054–95.101.850, 2.797 baserExon 14: 95.107.066–95.107.269, 204 baserExon 13: 95.111.463–95.111.637, 175 baserExon 12: 95.114.629–95.114.710, 82 baserExon 11: 95.117.315–95.117.390, 76 baserExon 10: 95.125.086–95.125.185, 100 baserExon 9: 95.126.529–95.126.581, 53 baserExon 8: 95.135.346–95.135.502, 157 baserExon 7: 95.149.923–95.150.087, 165 baserExon 6: 95.171.079–95.171.143, 65 baserExon 5: 95.172.037–95.172.147, 111 baserExon 4: 95.240.649–95.240.743, 95 baserExon 3: 95.247.432–95.247.516, 85 baserExon 2: 95.249.127–95.249.369, 243 baserExon 1: 95.317.526–95.317.709, 184 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,6 kb af genets 218,7 kb; 1.677 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FANCC

242

positioner i FANCC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 218,7 kb af FANCC, inklusive introner, og ikke kun de 4,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCC-genet: FA complementation group C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. FANCC-genet: FA complementation group C [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fancc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test