Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CEP19

centrosomal protein 19

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q29
Koordinater
Kromosom 3: 196.706.277–196.712.250 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 6 kb
Protein
163 aminosyrer
Også kendt som
MGC14126
Tidligere symboler
C3orf34
MANE Select-transkript
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Monogen fedme (leptin-melanocortin-vejen)

    • Arvelig fedme (leptin-melanocortin-vejen)

      Svær fedme med tidlig debut forårsaget af enkeltgen-defekter i appetitregulering, herunder MC4R-, SIM1-defekter (dominant) samt LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Målrettede lægemidler findes til nogle former: metreleptin ved leptinmangel og setmelanotid ved POMC-, PCSK1- og LEPR-mangel.

Sådan er CEP19 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 3, med en klamme ved CEP19. CEP19 og 21 gener i nærheden på kromosom 3, fra 196.209.264 til 197.209.263.Kromosom 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196.197.452–196.211.437, omvendt-strengZDHHC19SLC51A: 196.211.487–196.244.766, fremadrettet-strengSLC51APCYT1A: 196.214.222–196.287.957, omvendt-strengPCYT1A: 196.248.230–196.318.222, omvendt-strengDYNLT2B: 196.291.219–196.318.328, omvendt-strengDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196.316.082–196.338.373, omvendt-strengTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196.319.342–196.338.604, omvendt-strengTM4SF19UBXN7: 196.347.659–196.432.476, omvendt-strengUBXN7RNF168: 196.468.783–196.503.824, omvendt-strengRNF168SMCO1: 196.506.877–196.515.368, omvendt-strengSMCO1WDR53: 196.552.217–196.569.263, omvendt-strengWDR53FBXO45: 196.568.611–196.589.059, fremadrettet-strengFBXO45NRROS: 196.639.676–196.707.522, fremadrettet-strengNRROSPIGX: 196.639.775–196.736.016, fremadrettet-strengPIGXCEP19: 196.706.277–196.712.250, omvendt-strengCEP19PAK2: 196.739.743–196.832.647, fremadrettet-strengPAK2SENP5: 196.867.856–196.934.718, fremadrettet-strengSENP5NCBP2: 196.935.402–196.942.594, omvendt-strengNCBP2NCBP2AS2: 196.942.674–196.943.543, fremadrettet-strengNCBP2AS2PIGZ: 196.946.344–196.969.060, omvendt-strengPIGZMELTF: 196.980.590–197.029.874, omvendt-strengMELTFDLG1: 197.042.560–197.299.332, omvendt-strengDLG1Diagram af CEP19: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 196.706.277–196.707.912, 1.636 baserExon 2: 196.708.528–196.708.727, 200 baserExon 1: 196.711.929–196.712.250, 322 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,2 kb af genets 6 kb; 492 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CEP19

1

position i CEP19, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6 kb af CEP19, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP19-genet: centrosomal protein 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19-genet: centrosomal protein 19 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep19

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test