Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FANCM

FA complementation group M

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q21.2
Koordinater
Kromosom 14: 45.135.930–45.200.890 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 65 kb
Protein
2.048 aminosyrer
Også kendt som
FAAP250
Tidligere symboler
KIAA1596
MANE Select-transkript
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Infertilitet hos kvinder

    • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Mandlig infertilitet

    • Manglende evne hos manden til at befrugte en ægcelle efter en fastsat periode med ubeskyttet samleje. Mandlig sterilitet er permanent infertilitet.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er FANCM opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved FANCM. FANCM og 6 gener i nærheden på kromosom 14, fra 44.668.410 til 45.668.409.Kromosom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44.897.200–44.907.257, fremadrettet-strengDORIP1KLHL28: 44.924.324–45.042.322, omvendt-strengKLHL28TOGARAM1: 44.962.183–45.074.431, fremadrettet-strengTOGARAM1PRPF39: 45.084.074–45.116.282, fremadrettet-strengPRPF39FKBP3: 45.112.188–45.135.319, omvendt-strengFKBP3FANCM: 45.135.930–45.200.890, fremadrettet-strengFANCMMIS18BP1: 45.203.125–45.253.542, omvendt-strengMIS18BP1Diagram af FANCM: 23 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.135.930–45.136.539, 610 baserExon 2: 45.137.069–45.137.241, 173 baserExon 3: 45.140.632–45.140.709, 78 baserExon 4: 45.148.837–45.148.995, 159 baserExon 5: 45.151.397–45.151.528, 132 baserExon 6: 45.153.920–45.154.052, 133 baserExon 7: 45.154.697–45.154.822, 126 baserExon 8: 45.155.373–45.155.459, 87 baserExon 9: 45.159.096–45.159.280, 185 baserExon 10: 45.164.359–45.164.565, 207 baserExon 11: 45.166.950–45.167.163, 214 baserExon 12: 45.170.589–45.170.746, 158 baserExon 13: 45.173.055–45.173.210, 156 baserExon 14: 45.175.071–45.176.976, 1.906 baserExon 15: 45.181.430–45.181.524, 95 baserExon 16: 45.181.637–45.181.705, 69 baserExon 17: 45.183.774–45.183.902, 129 baserExon 18: 45.185.217–45.185.373, 157 baserExon 19: 45.187.781–45.187.887, 107 baserExon 20: 45.188.802–45.189.362, 561 baserExon 21: 45.196.172–45.196.547, 376 baserExon 22: 45.198.644–45.198.935, 292 baserExon 23: 45.199.870–45.200.890, 1.021 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,1 kb af genets 65 kb; 6.147 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FANCM

168

positioner i FANCM, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 65 kb af FANCM, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCM-genet: FA complementation group M. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM-genet: FA complementation group M [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fancm

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test