Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PGAP2

post-GPI attachment to proteins 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 3.808.560–3.826.371 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 17,8 kb
Protein
315 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
FRAG1, CWH43-N
Tidligere symboler
MRT21, MRT17
MANE Select-transkript
ENST00000278243.9NM_014489.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret

    • Hyperphosphatasi med nedsat intellektuel udvikling (Mabry-syndrom)Autosomal recessiv

      En gruppe GPI-ankerdefekter (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), hvor en vedvarende forhøjet alkalisk fosfatase ledsager udviklingsforsinkelse, krampeanfald og korte endeled i fingrene.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Hos nogle berørte børn er krampekontrollen blevet forbedret med pyridoxin (B6-vitamin), så en diagnose kan vejlede en specialistvurderet behandlingsforsøg.

    • Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret

      En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PGAP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved PGAP2. PGAP2 og 11 gener i nærheden på kromosom 11, fra 3.317.466 til 4.317.465.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 MbZNF195: 3.339.261–3.379.222, omvendt-strengZNF195ART5: 3.638.503–3.643.187, omvendt-strengART5ART1: 3.645.106–3.668.548, fremadrettet-strengART1CHRNA10: 3.665.587–3.671.384, omvendt-strengCHRNA10NUP98: 3.671.083–3.797.792, omvendt-strengNUP98PGAP2: 3.808.560–3.826.371, fremadrettet-strengPGAP2RHOG: 3.826.978–3.841.346, omvendt-strengRHOGSTIM1: 3.854.527–4.093.210, fremadrettet-strengSTIM1RRM1: 4.094.707–4.140.686, fremadrettet-strengRRM1SSU72L5: 4.233.217–4.234.287, fremadrettet-strengSSU72L5SSU72L2: 4.241.641–4.242.706, omvendt-strengSSU72L2SSU72L4: 4.287.084–4.288.185, omvendt-strengSSU72L4Diagram af PGAP2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 3.808.560–3.808.651, 92 baserExon 2: 3.811.250–3.811.424, 175 baserExon 3: 3.817.353–3.817.535, 183 baserExon 4: 3.823.883–3.824.135, 253 baserExon 5: 3.824.270–3.824.376, 107 baserExon 6: 3.825.020–3.825.128, 109 baserExon 7: 3.825.328–3.826.371, 1.044 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 17,8 kb; 948 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PGAP2

16

positioner i PGAP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 17,8 kb af PGAP2, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PGAP2-genet: post-GPI attachment to proteins 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pgap2

Vancouver

Dante Labs. PGAP2-genet: post-GPI attachment to proteins 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pgap2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test