Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 71.434.411–71.448.393 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 14 kb
Protein
475 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Tidligere symboler
SLOS
MANE Select-transkript
ENST00000355527.8NM_001360.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Smith-Lemli-Opitz-syndrom

    • Autosomal recessiv

      En forstyrrelse i kolesterolsyntesen forårsaget af ændringer i begge kopier af DHCR7, med et bredt spektrum af sværhedsgrad, herunder vækstproblemer, intellektuel funktionsnedsættelse, karakteristiske misdannelser og katarakt.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 7 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kolesteroltilskud anvendes almindeligt, og bærerstatus er relevant ved familieplanlægning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er DHCR7 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved DHCR7. DHCR7 og 12 gener i nærheden på kromosom 11, fra 70.941.402 til 71.941.401.Kromosom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2571 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 MbSHANK2: 70.467.805–71.252.844, omvendt-strengSHANK2DHCR7: 71.434.411–71.448.393, omvendt-strengDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, fremadrettet-strengNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, fremadrettet-strengKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, fremadrettet-strengKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, fremadrettet-strengKRTAP5-9KRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, fremadrettet-strengKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, omvendt-strengKRTAP5-11XNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, omvendt-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, fremadrettet-strengDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, omvendt-strengXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, fremadrettet-strengDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, fremadrettet-strengRNF121Diagram af DHCR7: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 9: 78 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 35 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 71.434.411–71.435.839, 1.429 baserExon 8: 71.437.812–71.437.943, 132 baserExon 7: 71.438.879–71.439.083, 205 baserExon 6: 71.441.227–71.441.440, 214 baserExon 5: 71.442.263–71.442.353, 91 baserExon 4: 71.443.993–71.444.215, 223 baserExon 3: 71.444.855–71.444.958, 104 baserExon 2: 71.447.610–71.447.734, 125 baserExon 1: 71.448.290–71.448.393, 104 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,6 kb af genets 14 kb; 1.428 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest DHCR7

252

positioner i DHCR7, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 14 kb af DHCR7, inklusive introner, og ikke kun de 2,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). DHCR7-genet: 7-dehydrocholesterol reductase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dhcr7

Vancouver

Dante Labs. DHCR7-genet: 7-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dhcr7

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test