Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

BBIP1

BBSome interacting protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q25.2
Koordinater
Kromosom 10: 110.898.730–110.919.180 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 20,5 kb
Protein
92 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
bA348N5.3, BBIP10, BBS18
Tidligere symboler
NCRNA00081
MANE Select-transkript
ENST00000448814.7NM_001195305.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Bardet-Biedl- og Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomal recessiv

      En recessiv ciliopati forårsaget af varianter i mere end 20 gener (oftest BBS1 og BBS10), som giver retinal dystrofi, fedme, ekstra fingre eller tæer, nyreanomalier og indlæringsvanskeligheder.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose gør det muligt at overvåge øjne, nyrer og diabetes, og setmelanotid er en godkendt behandling af fedme ved Bardet-Biedls syndrom.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er BBIP1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved BBIP1. BBIP1 og 6 gener i nærheden på kromosom 10, fra 110.408.955 til 111.408.954.Kromosom 1010q25.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 MbDUSP5: 110.497.907–110.511.544, fremadrettet-strengDUSP5SMC3: 110.567.668–110.606.063, fremadrettet-strengSMC3RBM20: 110.643.874–110.839.471, fremadrettet-strengRBM20PDCD4: 110.871.790–110.900.013, fremadrettet-strengPDCD4BBIP1: 110.898.730–110.919.180, omvendt-strengBBIP1SHOC2: 110.917.932–111.017.314, fremadrettet-strengSHOC2ADRA2A: 111.077.029–111.080.907, fremadrettet-strengADRA2ADiagram af BBIP1: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 10Exon 4: 110.898.730–110.900.526, 1.797 baserExon 3: 110.901.538–110.901.612, 75 baserExon 2: 110.918.121–110.918.213, 93 baserExon 1: 110.919.121–110.919.180, 60 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 20,5 kb; 279 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). BBIP1-genet: BBSome interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/bbip1

Vancouver

Dante Labs. BBIP1-genet: BBSome interacting protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/bbip1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test