Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FOXF1

forkhead box F1

Oversigt

Cytogenetisk placering
16q24.1
Koordinater
Kromosom 16: 86.510.527–86.515.422 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 4,9 kb
Protein
379 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
FREAC1
Tidligere symboler
FKHL5
MANE Select-transkript
ENST00000262426.6NM_001451.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Alveolær kapillær dysplasi med fejlstilling af lungevenerne

    • Autosomal dominant

      Unormal udvikling af lungernes kapillærer og vener, forårsaget af varianter eller deletioner i FOXF1, som typisk fører til svær åndedrætssvigt og højt blodtryk i lungerne kort efter fødslen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om det er primært relevant for familieplanlægning og for at forstå risikoen for gentagelse i en fremtidig graviditet.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er FOXF1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved FOXF1. FOXF1 og 3 gener i nærheden på kromosom 16, fra 86.012.975 til 87.012.974.Kromosom 1616q24.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.386,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 Mb87 MbFOXF1: 86.510.527–86.515.422, fremadrettet-strengFOXF1MTHFSD: 86.530.178–86.555.235, omvendt-strengMTHFSDFOXC2: 86.566.829–86.569.728, fremadrettet-strengFOXC2FOXL1: 86.576.340–86.583.478, fremadrettet-strengFOXL1Diagram af FOXF1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 1: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 86.510.527–86.511.548, 1.022 baserExon 2: 86.512.925–86.515.422, 2.498 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 4,9 kb; 1.140 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FOXF1

32

positioner i FOXF1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 4,9 kb af FOXF1, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FOXF1-genet: forkhead box F1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxf1

Vancouver

Dante Labs. FOXF1-genet: forkhead box F1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxf1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test