Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p13
Koordinater
Kromosom 11: 34.916.618–34.996.128 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 79,5 kb
Protein
501 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
MANE Select-transkript
ENST00000227868.9NM_003477.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nyopstået hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsage laktacidose, forsinket udvikling, krampeanfald og bevægelsesproblemer.

      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at anvende en ketogen kost, undgå store mængder kulhydrater og give thiamin ved de former, der responderer på behandlingen.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PDHX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved PDHX. PDHX og 7 gener i nærheden på kromosom 11, fra 34.456.373 til 35.456.372.Kromosom 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34.438.709–34.472.061, fremadrettet-strengCATELF5: 34.478.791–34.525.193, omvendt-strengELF5EHF: 34.617.044–34.663.386, fremadrettet-strengEHFAPIP: 34.853.094–34.916.520, omvendt-strengAPIPPDHX: 34.916.618–34.996.128, fremadrettet-strengPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, fremadrettet-strengCD44SLC1A2: 35.251.205–35.420.063, omvendt-strengSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, omvendt-strengPAMR1Diagram af PDHX: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 34.916.618–34.916.815, 198 baserExon 2: 34.931.404–34.931.484, 81 baserExon 3: 34.947.506–34.947.606, 101 baserExon 4: 34.957.384–34.957.583, 200 baserExon 5: 34.960.420–34.960.518, 99 baserExon 6: 34.966.640–34.966.814, 175 baserExon 7: 34.970.139–34.970.286, 148 baserExon 8: 34.978.124–34.978.182, 59 baserExon 9: 34.984.570–34.984.728, 159 baserExon 10: 34.992.315–34.992.379, 65 baserExon 11: 34.994.914–34.996.128, 1.215 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 79,5 kb; 1.506 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PDHX

22

positioner i PDHX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 79,5 kb af PDHX, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PDHX-genet: pyruvate dehydrogenase complex component X. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. PDHX-genet: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdhx

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test