Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PC

pyruvate carboxylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 66.848.420–66.958.383 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 110 kb
Protein
1.178 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
PCB
MANE Select-transkript
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel

    • PyruvatcarboxylasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PC, som kan forårsage laktacidose, lavt blodsukker og udviklingsproblemer, fra svære former hos nyfødte til mildere former.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at undgå faste, behandle metaboliske kriser hurtigt og følge specialiseret kostbehandling; den ketogene kost skal undgås.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved PC. PC og 32 gener i nærheden på kromosom 11, fra 66.403.402 til 67.403.401.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4: 66.421.033–66.426.707, fremadrettet-strengNPAS4MRPL11: 66.435.075–66.466.738, omvendt-strengMRPL11PELI3: 66.466.303–66.478.998, fremadrettet-strengPELI3DPP3: 66.479.990–66.510.188, fremadrettet-strengDPP3: 66.509.079–66.533.613, fremadrettet-strengBBS1: 66.510.606–66.534.660, fremadrettet-strengBBS1ZDHHC24: 66.520.620–66.546.244, omvendt-strengZDHHC24ACTN3: 66.546.395–66.563.334, fremadrettet-strengACTN3CTSF: 66.563.462–66.568.879, omvendt-strengCTSFCCDC87: 66.590.176–66.593.063, omvendt-strengCCDC87CCS: 66.592.843–66.606.703, fremadrettet-strengCCSRBM14: 66.616.594–66.629.934, fremadrettet-strengRBM14RBM14-RBM4: 66.616.626–66.646.469, fremadrettet-strengRBM14-RBM4RBM4: 66.637.771–66.668.380, fremadrettet-strengRBM4RBM4B: 66.664.994–66.677.925, omvendt-strengRBM4BSPTBN2: 66.682.496–66.744.670, omvendt-strengSPTBN2TOP6BL: 66.744.451–66.843.516, fremadrettet-strengTOP6BLRCE1: 66.842.835–66.848.159, fremadrettet-strengRCE1PC: 66.848.420–66.958.383, omvendt-strengPCLRFN4: 66.856.546–66.860.475, fremadrettet-strengLRFN4C11orf86: 66.975.272–66.977.009, fremadrettet-strengC11orf86SYT12: 67.006.772–67.051.110, fremadrettet-strengSYT12RHOD: 67.056.608–67.072.044, fremadrettet-strengRHODKDM2A: 67.119.247–67.258.082, fremadrettet-strengKDM2AGRK2: 67.266.351–67.286.562, fremadrettet-strengGRK2ANKRD13D: 67.288.655–67.302.486, fremadrettet-strengANKRD13DSSH3: 67.303.478–67.312.608, fremadrettet-strengSSH3RAD9A: 67.317.871–67.398.412, fremadrettet-strengRAD9APOLD4: 67.345.400–67.356.972, omvendt-strengPOLD4: 67.351.572–67.373.584, omvendt-strengCLCF1: 67.364.168–67.374.301, omvendt-strengCLCF1PPP1CA: 67.398.176–67.421.183, omvendt-strengTBC1D10C: 67.398.454–67.410.092, fremadrettet-strengDiagram af PC: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 23: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 21: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 18 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 66.848.420–66.849.147, 728 baserExon 22: 66.849.230–66.849.370, 141 baserExon 21: 66.849.611–66.849.859, 249 baserExon 20: 66.849.937–66.850.116, 180 baserExon 19: 66.850.220–66.850.464, 245 baserExon 18: 66.850.674–66.850.923, 250 baserExon 17: 66.851.040–66.851.280, 241 baserExon 16: 66.851.790–66.851.946, 157 baserExon 15: 66.852.439–66.852.660, 222 baserExon 14: 66.852.747–66.852.836, 90 baserExon 13: 66.853.239–66.853.383, 145 baserExon 12: 66.863.774–66.863.956, 183 baserExon 11: 66.866.187–66.866.349, 163 baserExon 10: 66.868.846–66.868.964, 119 baserExon 9: 66.870.302–66.870.453, 152 baserExon 8: 66.870.775–66.870.892, 118 baserExon 7: 66.871.052–66.871.197, 146 baserExon 6: 66.871.315–66.871.480, 166 baserExon 5: 66.871.687–66.871.871, 185 baserExon 4: 66.872.024–66.872.159, 136 baserExon 3: 66.952.430–66.952.468, 39 baserExon 2: 66.954.249–66.954.436, 188 baserExon 1: 66.958.322–66.958.383, 62 baser2315′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,3 kb af genets 110 kb; 3.537 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PC

204

positioner i PC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 110 kb af PC, inklusive introner, og ikke kun de 4,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PC-genet: pyruvate carboxylase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. PC-genet: pyruvate carboxylase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test