Gen
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
- HGNC 8808(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000168291(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5162(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p14.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 58.427.630–58.433.832 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner fordelt over 6,2 kb
- Protein
- 359 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- PDHE1B, E1beta
- MANE Select-transkript
- ENST00000302746.11NM_000925.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PDHB og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel
- PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nyopstået hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsage laktacidose, forsinket udvikling, krampeanfald og bevægelsesproblemer.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at anvende en ketogen kost, undgå store mængder kulhydrater og give thiamin ved de former, der responderer på behandlingen.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er PDHB opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 6,2 kb; 1.080 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PDHB
40
positioner i PDHB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 6,2 kb af PDHB, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til PDHB
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PDHB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PDHB-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdhb
Dante Labs. PDHB-genet: pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdhb
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger