Gen
DLD
dihydrolipoamide dehydrogenase
- HGNC 2898(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000091140(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1738(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7q31.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 107.891.183–107.921.198 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 30 kb
- Protein
- 509 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal recessiv
- Også kendt som
- DLDH, E3, OGDC-E3
- Tidligere symboler
- LAD, GCSL
- MANE Select-transkript
- ENST00000205402.10NM_000108.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DLD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ahornsirupkrankheit
- Autosomal recessiv
Forårsaget af varianter i BCKDHA, BCKDHB eller DBT, som kan give urin med en sødlig lugt, dårlig fødeindtagelse og, uden behandling, hjerneødem og metaboliske kriser.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at tilpasse kosten med proteinbegrænsning, nøje overvågning af leucinniveauerne og akut behandling under sygdom, hvilket kan forhindre hjerneskade.
Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel
- PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv
Forårsaget af varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nyopstået hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsage laktacidose, forsinket udvikling, krampeanfald og bevægelsesproblemer.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 8 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at anvende en ketogen kost, undgå store mængder kulhydrater og give thiamin ved de former, der responderer på behandlingen.
Bredere grupperinger
Leighs syndrom
Et af 69 gener, der er knyttet til det
En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal recessiv
- Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.
Sådan er DLD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 30 kb; 1.530 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest DLD
125
positioner i DLD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30 kb af DLD, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til DLD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DLD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Global developmental delay
- Neurodevelopmental delay
- Epilepsy
- Hepatic encephalopathy
- Lethargy
- Ataxia
- Behavioral abnormality
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DLD-genet: dihydrolipoamide dehydrogenase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dld
Dante Labs. DLD-genet: dihydrolipoamide dehydrogenase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dld
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger