Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

LIAS

lipoic acid synthetase

Oversigt

Cytogenetisk placering
4p14
Koordinater
Kromosom 4: 39.459.056–39.479.506 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 20,5 kb
Protein
372 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
LAS
MANE Select-transkript
ENST00000640888.2NM_006859.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel

    • PyruvatdehydrogenasemangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i PDHA1 (X-bundet, ofte nyopstået hos barnet) eller i PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 eller LIAS, som kan forårsage laktacidose, forsinket udvikling, krampeanfald og bevægelsesproblemer.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at anvende en ketogen kost, undgå store mængder kulhydrater og give thiamin ved de former, der responderer på behandlingen.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er LIAS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 4, med en klamme ved LIAS. LIAS og 10 gener i nærheden på kromosom 4, fra 38.969.281 til 39.969.280.Kromosom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38.965.999–39.032.922, omvendt-strengTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, fremadrettet-strengKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, fremadrettet-strengWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, omvendt-strengRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, fremadrettet-strengKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, omvendt-strengRPL9LIAS: 39.459.056–39.479.506, fremadrettet-strengLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, omvendt-strengUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, omvendt-strengSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, fremadrettet-strengUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, omvendt-strengPDS5ADiagram af LIAS: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 4Exon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 39.459.056–39.459.162, 107 baserExon 2: 39.460.790–39.460.962, 173 baserExon 3: 39.462.196–39.462.289, 94 baserExon 4: 39.463.525–39.463.605, 81 baserExon 5: 39.465.046–39.465.202, 157 baserExon 6: 39.465.285–39.465.342, 58 baserExon 7: 39.467.518–39.467.646, 129 baserExon 8: 39.470.019–39.470.164, 146 baserExon 9: 39.471.236–39.471.306, 71 baserExon 10: 39.473.100–39.473.211, 112 baserExon 11: 39.477.063–39.479.506, 2.444 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,6 kb af genets 20,5 kb; 1.119 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LIAS

26

positioner i LIAS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 20,5 kb af LIAS, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). LIAS-genet: lipoic acid synthetase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS-genet: lipoic acid synthetase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/lias

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test