Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MPC1

mitochondrial pyruvate carrier 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 166.364.919–166.382.940 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 18 kb
Protein
109 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
dJ68L15.3, CGI-129, SLC54A1
Tidligere symboler
BRP44L
MANE Select-transkript
ENST00000360961.11NM_016098.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pyruvatdehydrogenase- og pyruvatcarboxylasemangel

    • Mitokondriel pyruvatbærermangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i MPC1, som kan forårsage laktacidose og forsinket udvikling.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede specialiseret kostrådgivning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er MPC1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 6, med en klamme ved MPC1. MPC1 og 7 gener i nærheden på kromosom 6, fra 165.873.930 til 166.873.929.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166 Mb166,2 Mb166,4 Mb166,6 Mb166,8 MbPDE10A: 165.327.287–165.988.117, omvendt-strengPDE10ATBXT: 166.157.656–166.168.815, omvendt-strengTBXTPRR18: 166.305.300–166.308.448, omvendt-strengPRR18SFT2D1: 166.319.724–166.342.610, omvendt-strengSFT2D1MPC1: 166.364.919–166.382.940, omvendt-strengMPC1RPS6KA2: 166.409.364–166.906.451, omvendt-strengRPS6KA2RAMACL: 166.583.009–166.586.678, omvendt-strengRAMACL: 166.858.094–166.956.124, omvendt-strengDiagram af MPC1: 5 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 166.364.919–166.365.453, 535 baserExon 4: 166.365.974–166.366.106, 133 baserExon 3: 166.366.795–166.366.891, 97 baserExon 2: 166.370.218–166.370.221, 4 baserExon 1: 166.382.806–166.382.940, 135 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 0,9 kb af genets 18 kb; 330 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MPC1

5

positioner i MPC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18 kb af MPC1, inklusive introner, og ikke kun de 0,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MPC1-genet: mitochondrial pyruvate carrier 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mpc1

Vancouver

Dante Labs. MPC1-genet: mitochondrial pyruvate carrier 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mpc1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test