Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

DCLRE1B

DNA cross-link repair 1B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p13.2
Souřadnice
Chromozom 1: 113 905 326–113 914 086 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 8,8 kb
Protein
532 aminokyselin
Další názvy
SNM1B, FLJ12810, FLJ13998, APOLLO
Transkript MANE Select
ENST00000650450.2NM_022836.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DCLRE1B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u DCLRE1B. DCLRE1B a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 113 409 706 do 114 409 705.Chromozom 11p13.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbMAGI3: 113 390 390–113 687 431, řetězec dopřednémMAGI3PHTF1: 113 696 052–113 759 908, řetězec zpětnémPHTF1RSBN1: 113 761 429–113 812 551, řetězec zpětnémRSBN1PTPN22: 113 813 811–113 871 753, řetězec zpětnémPTPN22BCL2L15: 113 876 816–113 887 588, řetězec zpětnémBCL2L15AP4B1: 113 894 194–113 905 722, řetězec zpětnémAP4B1DCLRE1B: 113 905 326–113 914 086, řetězec dopřednémDCLRE1BHIPK1: 113 929 324–113 977 869, řetězec dopřednémHIPK1OLFML3: 113 979 024–114 035 572, řetězec dopřednémOLFML3SYT6: 114 089 291–114 153 880, řetězec zpětnémSYT6TRIM33: 114 392 781–114 511 244, řetězec zpětnémTRIM33Schéma DCLRE1B: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 1: 113 905 326–113 905 775, 450 bázíExon 2: 113 906 996–113 907 161, 166 bázíExon 3: 113 908 009–113 908 191, 183 bázíExon 4: 113 911 131–113 914 086, 2 956 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 8,8 kb genu; 1 599 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s DCLRE1B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DCLRE1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dclre1b

Vancouver

Dante Labs. Gen DCLRE1B: DNA cross-link repair 1B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dclre1b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test