Znak
Abnormally shaped skeletal
Klinický název: Abnormal skeletal morphology
An abnormality of the form, structure, or size of the skeletal system.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of skeletal morphology
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormally shaped skeletal, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test27 genů spojených s Abnormally shaped skeletal
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormally shaped skeletal vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SELENONselenoprotein N | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNX14sorting nexin 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM2tropomyosin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Abnormal skeletal development110 genů
- Dysostosis multiplex22 genů
- Skeletal tumor22 genů
- Bone overgrowth15 genů
- Abnormal shape of joints12 genů
- Abnormal bone structure10 genů
- Bone fracture10 genů
- Abnormal shape of cartilage8 genů
- Abnormal shape of tendon7 genů
- Hyperplastic callus formation5 genů
- Narrowing of medullary canal2 genů
- Abnormal axial skeleton morphology1 gen
- Abnormal hyoid bone morphology1 gen
- Abnormal periosteum morphology1 gen
- Abnormal appendicular skeleton morphology
- Abnormal fetal skeletal morphology
- Abnormal growth plate morphology
- Abnormality of the nasal skeleton
- Absent/small skeleton
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů