Znak
Neurofibrillary tangles
Pathological protein aggregates formed by hyperphosphorylation of a microtubule-associated protein known as tau, causing it to aggregate in an insoluble form.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Neurofibrillary tangles composed of disordered microtubules in neurons, NFTs, Paired helical filaments, Tau-positive neurofibrillary tangles, Tau-positive tangle
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/neurofibrillary-tangles.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Neurofibrillary tangles i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test23 genů spojených s Neurofibrillary tangles
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Neurofibrillary tangles vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| APOEapolipoprotein E | Vždy | U 3 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Vždy | U 1 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCA7ATP binding cassette subfamily A member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MPOmyeloperoxidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů