Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CYLD

CYLD lysine 63 deubiquitinase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q12.1
Souřadnice
Chromozom 16: 50 742 086–50 801 935 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 59,9 kb
Protein
956 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
KIAA0849, USPL2
Předchozí symboly
CYLD1
Transkript MANE Select
ENST00000427738.8NM_001378743.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

    • Amyotrophic Lateral Sclerosis

      A neurodegenerative disorder of upper and lower motor neurons, occurring in sporadic and familial forms.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) for SOD1-ALS; ASO trials for C9orf72 and FUS; riluzole; edaravone; AMX0035 (sodium phenylbutyrate-taurursodiol); multidisciplinary ALS clinic care; respiratory support; genetic counseling for family members

  • CYLD Cutaneous Syndrome

    • Brooke-Spiegler syndrome (CYLD cutaneous syndrome)Autozomálně dominantní

      CYLD-related multiple cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas, which are usually benign but can be disfiguring and rarely become malignant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows dermatology follow-up and timely removal of tumours.

  • Frontotemporal Dementia

    • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

      Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CYLD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 16, se závorkou u CYLD. CYLD a 6 genů poblíž na chromozomu 16, od 50 272 011 do 51 272 010.Chromozom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbADCY7: 50 244 699–50 318 607, řetězec dopřednémADCY7BRD7: 50 313 487–50 369 059, řetězec zpětnémBRD7NKD1: 50 548 312–50 649 249, řetězec dopřednémNKD1SNX20: 50 666 300–50 681 743, řetězec zpětnémSNX20NOD2: 50 693 217–50 733 348, řetězec dopřednémNOD2CYLD: 50 742 086–50 801 935, řetězec dopřednémCYLDSALL1: 51 135 841–51 152 683, řetězec zpětnémSALL1Schéma CYLD: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 50 742 086–50 742 124, 39 bázíExon 2: 50 742 762–50 742 841, 80 bázíExon 3: 50 749 576–50 750 202, 627 bázíExon 4: 50 751 604–50 751 906, 303 bázíExon 5: 50 754 319–50 754 424, 106 bázíExon 6: 50 775 166–50 775 174, 9 bázíExon 7: 50 776 179–50 776 277, 99 bázíExon 8: 50 777 825–50 777 941, 117 bázíExon 9: 50 779 665–50 780 044, 380 bázíExon 10: 50 781 246–50 781 411, 166 bázíExon 11: 50 782 325–50 782 466, 142 bázíExon 12: 50 784 329–50 784 451, 123 bázíExon 13: 50 786 855–50 786 946, 92 bázíExon 14: 50 787 786–50 787 852, 67 bázíExon 15: 50 791 558–50 791 690, 133 bázíExon 16: 50 792 597–50 792 705, 109 bázíExon 17: 50 793 546–50 793 664, 119 bázíExon 18: 50 794 212–50 794 428, 217 bázíExon 19: 50 796 324–50 801 935, 5 612 bází151015195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,5 kb z 59,9 kb genu; 2 871 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CYLD

32

pozic v genu CYLD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,9 kb genu CYLD, včetně intronů, nikoli jen 8,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cyld

Vancouver

Dante Labs. Gen CYLD: CYLD lysine 63 deubiquitinase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cyld

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test