Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Bulbar palsy

Bulbar weakness (or bulbar palsy) refers to bilateral impairment of function of the lower cranial nerves IX, X, XI and XII, which occurs due to lower motor neuron lesion either at nuclear or fascicular level in the medulla or from bilateral lesions of the lower cranial nerves outside the brain-stem. Bulbar weakness is often associated with difficulty in chewing, weakness of the facial muscles, dysarthria, palatal weakness and regurgitation of fluids, dysphagia, and dysphonia.

HPO HP:0001283

Shrnutí

Také nazýváno
Bulbar muscle weakness, Bulbar palsies, Bulbar weakness
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system

36 genů spojených s Bulbar palsy

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Bulbar palsy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
CHATcholine O-acetyltransferaseVždyU 1 onemocnění
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1VždyU 1 onemocnění
LMOD3leiomodin 3VždyU 1 onemocnění
PLAAphospholipase A2 activating proteinVždyU 2 onemocnění
COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MATR3matrin 3Často (30–79 %)U 2 onemocnění
SLC25A1solute carrier family 25 member 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC52A3solute carrier family 52 member 3Často (30–79 %)U 2 onemocnění
TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
BICD2BICD cargo adaptor 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
FUSFUS RNA binding proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HK1hexokinase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PET100PET100 cytochrome c oxidase chaperoneNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SQSTM1sequestosome 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
TARDBPTAR DNA binding proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TBK1TANK binding kinase 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
VCPvalosin containing proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNezaznamenánoU 1 onemocnění
ARandrogen receptorNezaznamenánoU 1 onemocnění
ARSAarylsulfatase ANezaznamenánoU 1 onemocnění
ATXN1ataxin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitNezaznamenánoU 1 onemocnění
CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunitNezaznamenánoU 1 onemocnění
DESdesminNezaznamenánoU 1 onemocnění
DOK7docking protein 7NezaznamenánoU 1 onemocnění
GSNgelsolinNezaznamenánoU 1 onemocnění
NEBnebulinNezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC52A2solute carrier family 52 member 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
SLC5A7solute carrier family 5 member 7NezaznamenánoU 1 onemocnění
TPM3tropomyosin 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
TRPM7transient receptor potential cation channel subfamily M member 7NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal nervous system physiologyMuscle weakness

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test