Znak
Abnormal rhythmic movements of ankle
Klinický název: Ankle clonus
Clonus is an involuntary tendon reflex that causes repeated flexion and extension of the foot. Ankle clonus is tested by rapidly flexing the foot upward.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal rhythmic movements of ankle, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test64 genů spojených s Abnormal rhythmic movements of ankle
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal rhythmic movements of ankle vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Vždy | U 1 onemocnění |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SELENOIselenoprotein I | Vždy | U 2 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANO10anoctamin 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CAPN1calpain 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF1Akinesin family member 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KLC2kinesin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SPASTspastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 24 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCEAL1transcription elongation factor A like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KIF5Akinesin family member 5A | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů