Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

EMG: neuropathic changes

The presence of characteristic findings of denervation on electromyography (fibrillations, positive sharp waves, and giant motor unit potentials).

HPO HP:0003445

Shrnutí

Také nazýváno
EMG: neurogenic abnormalities, EMG: neurogenic changes, EMG: neurogenic findings
Tělesný systém
Abnormality of the musculoskeletal system

36 genů spojených s EMG: neuropathic changes

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se EMG: neuropathic changes vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
HSPB3heat shock protein family B (small) member 3VždyU 1 onemocnění
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8VždyU 2 onemocnění
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinVždyU 1 onemocnění
NEFHneurofilament heavy chainVždyU 1 onemocnění
VCPvalosin containing proteinVždyU 2 onemocnění
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2VždyU 1 onemocnění
BAG3BAG cochaperone 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
ANO5anoctamin 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Často (30–79 %)U 1 onemocnění
GJB1gap junction protein beta 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PMP22peripheral myelin protein 22Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
VAPBVAMP associated protein B and CČasto (30–79 %)U 2 onemocnění
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog AČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TPP1tripeptidyl peptidase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleNezaznamenánoU 1 onemocnění
ARSAarylsulfatase ANezaznamenánoU 1 onemocnění
ATP7AATPase copper transporting alphaNezaznamenánoU 1 onemocnění
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
LDB3LIM domain binding 3NezaznamenánoU 1 onemocnění
MYH7myosin heavy chain 7NezaznamenánoU 1 onemocnění
NEBnebulinNezaznamenánoU 1 onemocnění
NOP56NOP56 ribonucleoproteinNezaznamenánoU 1 onemocnění
PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5NezaznamenánoU 1 onemocnění
SMN1survival of motor neuron 1, telomericNezaznamenánoU 2 onemocnění
VRK1VRK serine/threonine kinase 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

EMG abnormality

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test