Znak
Abnormal shape of long bone
Klinický název: Abnormal long bone morphology
An abnormality of size or shape of the long bones.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of long bone morphology, Abnormality of the tubular bones
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal shape of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test9 genů spojených s Abnormal shape of long bone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of long bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VCPvalosin containing protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Abnormality of the wide portion of a long bone95 genů
- Abnormal shape of end part of bone90 genů
- Short long bone78 genů
- Abnormal morphology of ulna50 genů
- Slender long bone47 genů
- Abnormal shape of shaft of long bone15 genů
- Thickened cortex of long bones10 genů
- Broad long bones9 genů
- Abnormal humerus morphology7 genů
- Phocomelia7 genů
- Crumpled long bones6 genů
- Overtubulated long bones6 genů
- Pseudoarthrosis4 genů
- Increased density of long bones2 genů
- Melorheostosis2 genů
- Periosteal thickening of long tubular bones2 genů
- Protuberances at ends of long bones2 genů
- Bent long bone1 gen
- Bowdler spurs1 gen
- Long-bone fracture
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů