Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq13.1
Souřadnice
Chromozom X: 71 107 404–71 111 577 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 4,2 kb
Protein
369 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD132
Předchozí symboly
SCIDX1, IMD4, CIDX
Transkript MANE Select
ENST00000374202.7NM_000206.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Severe Combined Immunodeficiency

    • Autozomálně recesivní

      Severe combined immunodeficiency (SCID) comprises a group of rare monogenic primary immunodeficiency disorders characterized by a lack of functional peripheral T lymphocytes resulting in early-onset severe respiratory infections and failure to thrive. They are classified according to immunological phenotype into SCID with absence of T cells but presence of B cells (T-B+ SCID) or SCID with absence of both (T-B- SCID). Both of these groups include several forms, with or without natural killer (NK) cells.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je IL2RG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u IL2RG. IL2RG a 15 genů poblíž na chromozomu X, od 70 609 491 do 71 609 490.Chromozom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, řetězec zpětnémTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, řetězec zpětnémSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, řetězec zpětnémSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, řetězec dopřednémFOXO4CXorf65: 71 103 889–71 106 788, řetězec zpětnémCXorf65: 71 103 987–71 111 575, řetězec zpětnémIL2RG: 71 107 404–71 111 577, řetězec zpětnémIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, řetězec dopřednémNLGN3: 71 143 286–71 175 306, řetězec dopřednémNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, řetězec dopřednémGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, řetězec zpětnémZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, řetězec dopřednémNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, řetězec dopřednémITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, řetězec dopřednémTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, řetězec dopřednémOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, řetězec dopřednémGCNASchéma IL2RG: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 71 107 404–71 107 921, 518 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 71 108 277–71 108 346, 70 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 71 108 599–71 108 695, 97 bázíExon 5: 71 109 228–71 109 390, 163 bází. 8 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 71 110 156–71 110 295, 140 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 71 110 504–71 110 688, 185 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 71 110 897–71 111 050, 154 bází. 8 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 71 111 425–71 111 577, 153 bází. 2 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 4,2 kb genu; 1 110 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte IL2RG

121

pozic v genu IL2RG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,2 kb genu IL2RG, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (34)

Varianty genu IL2RG se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.115+1G>TIntron 171 111 424Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.115+2T>CIntron 171 111 423Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.116-1G>AIntron 171 111 051Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.116-2A>GIntron 171 111 052Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.269+1G>TIntron 271 110 896Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.455-2A>CIntron 371 110 297Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.455-2A>TIntron 371 110 297Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.924+1G>AIntron 771 108 276Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.924G>AExon 771 108 277Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C62Rc.184T>CExon 271 110 982Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 34 variant genu IL2RG →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/il2rg

Vancouver

Dante Labs. Gen IL2RG: interleukin 2 receptor subunit gamma [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/il2rg

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test