Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.32
Souřadnice
Chromozom 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 91,7 kb
Protein
1 068 aminokyselin, 124,3 kDa
Další názvy
PI3K
Transkript MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth Disorders

    • Overgrowth and Cerebral Malformations due to MTOR Pathway Gene Changes

      Caused by activating changes in AKT3, MTOR, PIK3CA or PIK3R2, genes of the PI3K-AKT-MTOR growth pathway. Changes either arise de novo in one copy of the gene in every cell, or after conception so that only some cells are affected (mosaicism).

      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Care involves brain imaging and monitoring for hydrocephalus, epilepsy treatment, which sometimes includes surgery, and developmental support. Alpelisib is approved for reducing overgrowth in PIK3CA-related overgrowth, but it is not known whether it helps the brain features. Most cases arise new, so recurrence risk is usually low, but genetic counselling is recommended.

Jak je PIK3CA uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 3, se závorkou u PIK3CA. PIK3CA a 12 genů poblíž na chromozomu 3, od 178 694 225 do 179 694 224.Chromozom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, řetězec dopřednémKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, řetězec dopřednémZMAT3: 178 958 103–179 072 323, řetězec zpětnémZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, řetězec dopřednémPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, řetězec zpětnémKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, řetězec dopřednémZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, řetězec dopřednémMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, řetězec zpětnémGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, řetězec dopřednémACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, řetězec zpětnémMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, řetězec dopřednémNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, řetězec dopřednémUSP13: 179 652 730–179 804 368, řetězec dopřednémUSP13Schéma PIK3CA: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 179 148 357–179 148 603, 247 bázíExon 2: 179 198 750–179 199 177, 428 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 179 199 690–179 199 899, 210 bázíExon 4: 179 201 290–179 201 540, 251 bázíExon 5: 179 203 544–179 203 789, 246 bázíExon 6: 179 204 503–179 204 588, 86 bázíExon 7: 179 209 595–179 209 700, 106 bázíExon 8: 179 210 186–179 210 338, 153 bázíExon 9: 179 210 431–179 210 565, 135 bázíExon 10: 179 218 210–179 218 334, 125 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 179 219 196–179 219 277, 82 bázíExon 12: 179 219 571–179 219 735, 165 bázíExon 13: 179 219 949–179 220 052, 104 bázíExon 14: 179 220 986–179 221 157, 172 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 179 224 081–179 224 187, 107 bázíExon 16: 179 224 700–179 224 821, 122 bázíExon 17: 179 225 962–179 226 040, 79 bázíExon 18: 179 229 272–179 229 442, 171 bázíExon 19: 179 230 004–179 230 121, 118 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 19. Vypsat jeExon 20: 179 230 225–179 230 376, 152 bázíExon 21: 179 234 094–179 240 093, 6 000 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 21. Vypsat je15101520215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,3 kb z 91,7 kb genu; 3 207 těchto bází kódují protein.

Sekvenování PIK3CA

45Obtížné

Jak obtížně se PIK3CA sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Velká část genu PIK3CA leží tam, kde krátká čtení mohou změnu přehlédnout nebo ji zařadit na špatné místo.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu PIK3CA v každém druhu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost27 %
  • Homologie37 %
  • Sdíleno s chrY0 %
  • Pokrytí referenční sekvence0 %
  • Repetice5,6 %
  • Obsah GC9,6 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

73

pozic v PIK3CA, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

11 z nich (15 %) spadají do oblastí, které krátká čtení obtížně zachytí.

  • Low mappability (11 míst)
  • Segmental duplications (11 míst)

Celogenomové sekvenování pokrývá všech 91,7 kb genu PIK3CA, včetně intronů, nejen 9,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (5)

Varianty genu PIK3CA se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
E110delc.328_330delExon 2179 199 149Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E542Kc.1624G>AExon 10179 218 294Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E726Kc.2176G>AExon 14179 221 146Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G914Rc.2740G>AExon 19179 230 077Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
H1047Rc.3140A>GExon 21179 234 297Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Patogenní varianty ClinVar (90)

Varianty genu PIK3CA, které ClinVar klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní u libovolné choroby, s hodnocením alespoň jednoho zadavatele podle kritérií, a nejlépe hodnocené z nich. Jde o veřejný záznam ClinVar o genu, nikoli o výsledek.

  • Patogenní 42
  • Patogenní/pravděpodobně patogenní 7
  • Pravděpodobně patogenní 41
VariantaChorobyKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
NM_006218.4(PIK3CA):c.325GAA[1] (p.Glu110del)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)Cowden disease a 3 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)Cowden disease a 2 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)Cowden disease a 2 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1048G>A (p.Asp350Asn)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1090G>A (p.Gly364Arg)PIK3CA-related overgrowth spectrum a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr)Cowden disease a 3 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)CLOVES syndrome a 3 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)CLOVES syndrome a 3 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)Cowden disease a 1 dalšíPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)CLAPO syndrome a 15 dalšíchPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)Cowden disease a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.344G>C (p.Arg115Pro)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1345C>A (p.Pro449Thr)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.2816A>G (p.Asp939Gly)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.3012G>A (p.Met1004Ile)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.3061T>C (p.Tyr1021His)Cowden disease a 1 dalšíPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.277C>T (p.Arg93Trp)PIK3CA-related overgrowth spectrum a 1 dalšíPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)CLOVES syndrome a 2 dalšíchPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln)Cowden syndrome 5Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Zobrazit všech 90 spolu se všemi ostatními variantami genu PIK3CA v ClinVar → (otevře se na nové kartě)

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s PIK3CA

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PIK3CA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the nervous system

Zobrazit ještě 84 rysů

Abnormality of head or neck

Zobrazit ještě 34 rysů

Abnormality of the cardiovascular system

Zobrazit ještě 27 rysů

Abnormality of the endocrine system

Zobrazit ještě 16 rysů

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-21: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.21-c791e85a.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Staženo 23. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citováno 23. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pik3ca

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test