Rysy

Rysy spojené s PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Human Phenotype Ontology spojuje s PIK3CA 364 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Glioblastoma multiforme	Velmi často (80–99 %)
Headache	Velmi často (80–99 %)
Hyperintensity of cerebral white matter on MRI	Velmi často (80–99 %)
Interictal EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Intracranial meningioma	Velmi často (80–99 %)
Abnormal brain FDG positron emission tomography	Často (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Často (30–79 %)
Absent/small cerebellum	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
EEG with focal sharp slow waves	Často (30–79 %)
EEG with focal spikes	Často (30–79 %)
EEG with polyspike wave complexes	Často (30–79 %)
Focal cortical dysplasia	Často (30–79 %)
Focal motor seizure	Často (30–79 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Často (30–79 %)
Focal T2 hypointense brainstem lesion	Často (30–79 %)
Focal T2 hypointense thalamic lesion	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Hemihypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Hemimegalencephaly	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Irritability	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
More grooves in brain	Často (30–79 %)
Nerve tumor	Často (30–79 %)
Numbness	Často (30–79 %)
Pins and needles feeling	Často (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal central motor function	Někdy (5–29 %)
Abnormal central sensory function	Někdy (5–29 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Abnormal neuron shape	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Někdy (5–29 %)
Abnormal social behavior	Někdy (5–29 %)
Abnormal speech pattern	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Benign neoplasm of the central nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Disturbed sensory perception	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Epileptic spasm	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Focal tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Gliosis	Někdy (5–29 %)
Gray matter heterotopia	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Meningocele	Někdy (5–29 %)
Multiple mucosal neuromas	Někdy (5–29 %)
Myelomeningocele	Někdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Někdy (5–29 %)
Spinal cord lesion	Někdy (5–29 %)
Spinal dysraphism	Někdy (5–29 %)
Spinal meningioma	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Tethered cord	Někdy (5–29 %)
Trigeminal neuralgia	Někdy (5–29 %)
Weakness of one side of body	Někdy (5–29 %)
Astrocytoma	Vzácně (1–4 %)
Brain stem compression	Vzácně (1–4 %)
Can't control feelings	Vzácně (1–4 %)
Excessive daytime sleepiness	Vzácně (1–4 %)
Ganglioneuroma	Vzácně (1–4 %)
Noncancerous growth of membranes covering brain	Vzácně (1–4 %)
Spasms on one side of the face	Vzácně (1–4 %)
Transient global amnesia	Vzácně (1–4 %)
Cavum septum pellucidum	Nezaznamenáno
Enlarged brain	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Capillary malformation of the lip	Vždy
Dimple chin	Vždy
Enlargement of half of face	Vždy
Facial asymmetry	Vždy
Adenoma sebaceum	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Narrow eyelid opening	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of head shape	Často (30–79 %)
Abnormality of the skull	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Big maxilla	Často (30–79 %)
Deviated nasal septum	Často (30–79 %)
Early eruption of teeth	Často (30–79 %)
Enlargement of parotid gland	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Prominence of cheekbone	Často (30–79 %)
Abnormality of the sense of smell	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Absence of adult teeth	Někdy (5–29 %)
Adhesion of the temporomandibular joint	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Bell's palsy	Někdy (5–29 %)
Cancer of salivary gland	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Increased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the tongue	Vzácně (1–4 %)
Broad forehead	Nezaznamenáno
Decreased size of maxilla	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Enlargement of skull bones	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Grooved tongue	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Little lower jaw	Nezaznamenáno
Narrow mouth	Nezaznamenáno
Progressively abnormally enlarging cranium	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral cavernous malformation	Vždy
Strawberry birthmark	Vždy
Venous malformation	Vždy
Arteriovenous malformation	Velmi často (80–99 %)
Lymphangioma	Velmi často (80–99 %)
Poorly functioning veins	Velmi často (80–99 %)
Strawberry mark	Velmi často (80–99 %)
Telangiectasia of the skin	Velmi často (80–99 %)
Visceral angiomatosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal lymphatic vessel morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebral blood vessels	Často (30–79 %)
Blood clot in artery of lung	Často (30–79 %)
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Často (30–79 %)
Cutis marmorata	Často (30–79 %)
Enlarged tonsils	Často (30–79 %)
Varicose veins	Často (30–79 %)
Vascular skin abnormality	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
Abnormal tricuspid valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal vein	Někdy (5–29 %)
Abnormality of lung artery	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the lymphatic system	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Cardiac diverticulum	Někdy (5–29 %)
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)
Choroidal hemangioma	Někdy (5–29 %)
Disruption of blood oxygen supply to brain	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Peripheral arteriovenous fistula	Někdy (5–29 %)
Retinal cavernous hemangioma	Někdy (5–29 %)
Fainting spell	Vzácně (1–4 %)
Abnormality of the cardiovascular system	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating ACTH concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating luteinizing hormone level	Často (30–79 %)
Decreased serum estradiol	Často (30–79 %)
Decreased serum testosterone level	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Increased circulating prolactin concentration	Často (30–79 %)
Low blood cortisol level	Často (30–79 %)
Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland	Často (30–79 %)
Secondary growth hormone deficiency	Často (30–79 %)
Abnormal hypothalamus physiology	Někdy (5–29 %)
Enlarged pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the anterior pituitary	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the thyroid gland	Někdy (5–29 %)
Noncancerous tumor in pituitary gland	Někdy (5–29 %)
Reduced circulating prolactin concentration	Někdy (5–29 %)
Adrenal calcification	Vzácně (1–4 %)
Neoplasm of the posterior pituitary	Vzácně (1–4 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Nezaznamenáno
Overactive thyroid	Nezaznamenáno
Thyroid adenoma	Nezaznamenáno
Thyroid gland inflammation	Nezaznamenáno
Underactive thyroid	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal absence of menstruation	Často (30–79 %)
Difficulty getting a full erection	Často (30–79 %)
Small kidneys	Často (30–79 %)
Abnormality of the menstrual cycle	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Cystic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Endometrial carcinoma	Někdy (5–29 %)
Enlarged kidney	Někdy (5–29 %)
Epididymal cyst	Někdy (5–29 %)
Hydrocele testis	Někdy (5–29 %)
Kidney cancer	Někdy (5–29 %)
Malignant genitourinary tract tumor	Někdy (5–29 %)
Nephroblastoma	Někdy (5–29 %)
Ovarian cancer	Někdy (5–29 %)
Ovarian serous cystadenoma	Někdy (5–29 %)
Testicular lipomatosis	Někdy (5–29 %)
Urinary tract neoplasm	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Vzácně (1–4 %)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Nezaznamenáno
Dysgerminoma	Nezaznamenáno
Ovarian cyst	Nezaznamenáno
Ovarian papillary adenocarcinoma	Nezaznamenáno
Transitional cell carcinoma of the bladder	Nezaznamenáno
Uterine leiomyosarcoma	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetric overgrowth	Vždy
Finger overgrowth	Vždy
Left and right leg differ in length or width	Vždy
Duplication of bones of the toes	Velmi často (80–99 %)
Extra finger	Velmi často (80–99 %)
Finger syndactyly	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Unequal size of arms	Velmi často (80–99 %)
Broad palm	Často (30–79 %)
Bulbous tips of toes	Často (30–79 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Často (30–79 %)
Overgrowth of one arm	Často (30–79 %)
Overgrowth of one leg	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Často (30–79 %)
Cutaneous syndactyly	Někdy (5–29 %)
Decreased arm strength	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Lower limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Někdy (5–29 %)
Webbed 2nd-4th toes	Někdy (5–29 %)
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Bitemporal hemianopia	Často (30–79 %)
Abnormal kinetic perimetry test	Někdy (5–29 %)
Amaurosis fugax	Někdy (5–29 %)
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Hemianopia	Někdy (5–29 %)
Oculomotor nerve palsy	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Papilledema	Někdy (5–29 %)
Partial loss of field of vision	Někdy (5–29 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Někdy (5–29 %)
Visual acuity test abnormality	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Weak extraocular muscles	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Bulging eye	Vzácně (1–4 %)
Abnormally small eyeball	Nezaznamenáno
Angioid streaks	Nezaznamenáno
Close sighted	Nezaznamenáno
Clouding of the lens of the eye	Nezaznamenáno
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatty lump	Vždy
Abnormally shaped skeletal	Velmi často (80–99 %)
Increased adipose tissue	Velmi často (80–99 %)
Bacterial infection of skin	Často (30–79 %)
Bone overgrowth	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Multiple fatty lumps	Někdy (5–29 %)
Narrow chest	Někdy (5–29 %)
Skeletal tumor	Někdy (5–29 %)
Abnormal formation of the hip	Vzácně (1–4 %)
Back pain	Vzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Hernia	Nezaznamenáno
Hunched back	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Colon cancer	Často (30–79 %)
Nausea and vomiting	Často (30–79 %)
Rectal tumor	Často (30–79 %)
Stomach tumor	Často (30–79 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Episodic vomiting	Někdy (5–29 %)
Growths in inner lining of intestine	Někdy (5–29 %)
Hepatocellular carcinoma	Někdy (5–29 %)
Liver cancer	Někdy (5–29 %)
Pancreatic adenocarcinoma	Někdy (5–29 %)
Colonic diverticula	Nezaznamenáno
Hamartomatous polyposis	Nezaznamenáno
Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma	Nezaznamenáno
Micronodular cirrhosis	Nezaznamenáno
Stomach cancer	Nezaznamenáno
Subacute progressive viral hepatitis	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Capillary malformation	Vždy
port-wine stain	Velmi často (80–99 %)
Skin cancer	Velmi často (80–99 %)
Abnormal fat tissue distribution below the skin	Často (30–79 %)
Epidermal nevus	Často (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Často (30–79 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Beauty mark	Někdy (5–29 %)
Hyperparakeratosis	Někdy (5–29 %)
Mole	Někdy (5–29 %)
Neurofibroma	Někdy (5–29 %)
Senile wart	Někdy (5–29 %)
Skin tags	Někdy (5–29 %)
Cutis marmorata telangiectatica congenita	Nezaznamenáno
Numerous moles	Nezaznamenáno
Subcutaneous lipoma	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Velmi často (80–99 %)
Gastrointestinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Blood clot in vein	Často (30–79 %)
Abnormal blood clot	Někdy (5–29 %)
Blood tumor	Někdy (5–29 %)
Hypercoagulability	Někdy (5–29 %)
Internal bleeding	Někdy (5–29 %)
Microcytic anemia	Někdy (5–29 %)
Prolonged bleeding time	Někdy (5–29 %)
Blood cancer	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Laryngeal carcinoma	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Abnormality on pulmonary function testing	Vzácně (1–4 %)
Progressive pulmonary function impairment	Vzácně (1–4 %)
Alveolar cell carcinoma	Nezaznamenáno
Lung adenocarcinoma	Nezaznamenáno
Non-small cell lung carcinoma	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
General overgrowth	Vždy
Uneven or disproportionate growth of one body part compared to another	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Tall stature	Často (30–79 %)
Acral overgrowth	Někdy (5–29 %)
Obesity	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Někdy (5–29 %)
Ear pain	Vzácně (1–4 %)
Ringing in ears	Vzácně (1–4 %)
Vestibular schwannoma	Vzácně (1–4 %)
Hearing impairment	Nezaznamenáno
Large earlobe	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Swelling caused by excess lymph fluid under skin	Často (30–79 %)
Blood in urine	Někdy (5–29 %)
Fluid retention	Někdy (5–29 %)
Hydrops fetalis	Někdy (5–29 %)
Increased level of L-fucose in urine	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Chromosomal breakage induced by ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)
Increased sensitivity to ionizing radiation	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Někdy (5–29 %)
Enlarged male breast	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Pain	Někdy (5–29 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Seborrheic dermatitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the thoracic cavity

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mediastinum morphology	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PIK3CA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test