Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Progressive pulmonary function impairment

HPO HP:0006520

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the respiratory system

13 genů spojených s Progressive pulmonary function impairment

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Progressive pulmonary function impairment vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SMOsmoothened, frizzled class receptorVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
TERTtelomerase reverse transcriptaseVzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
TRAF7TNF receptor associated factor 7Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
SLC34A2solute carrier family 34 member 2NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Functional respiratory abnormality

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test