Znak
Spasms on one side of the face
Klinický název: Hemifacial spasm
Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Spasms on one side of the face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test12 genů spojených s Spasms on one side of the face
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spasms on one side of the face vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů