Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GNB4

G protein subunit beta 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.33
Souřadnice
Chromozom 3: 179 396 088–179 451 470 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 55,4 kb
Protein
340 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000232564.8NM_021629.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    Jak je GNB4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 3, se závorkou u GNB4. GNB4 a 11 genů poblíž na chromozomu 3, od 178 923 779 do 179 923 778.Chromozom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178 958 103–179 072 323, řetězec zpětnémZMAT3PIK3CA: 179 148 114–179 240 093, řetězec dopřednémPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, řetězec zpětnémKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, řetězec dopřednémZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, řetězec dopřednémMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 470, řetězec zpětnémGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, řetězec dopřednémACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, řetězec zpětnémMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, řetězec dopřednémNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, řetězec dopřednémUSP13: 179 652 730–179 804 368, řetězec dopřednémUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, řetězec zpětnémPEX5LSchéma GNB4: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 179 396 088–179 401 319, 5 232 bázíExon 9: 179 405 190–179 405 406, 217 bázíExon 8: 179 413 412–179 413 613, 202 bázíExon 7: 179 413 715–179 413 781, 67 bázíExon 6: 179 414 885–179 415 047, 163 bázíExon 5: 179 416 493–179 416 556, 64 bázíExon 4: 179 419 399–179 419 505, 107 bázíExon 3: 179 420 889–179 420 927, 39 bázíExon 2: 179 426 144–179 426 242, 99 bázíExon 1: 179 451 346–179 451 470, 125 bází10864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 6,3 kb z 55,4 kb genu; 1 023 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte GNB4

    5

    pozic v genu GNB4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 55,4 kb genu GNB4, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GNB4: G protein subunit beta 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GNB4: G protein subunit beta 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnb4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test