Znak
Sudden loss of muscle tone
Klinický název: Atonic seizure
Atonic seizure is a type of motor seizure characterized by a sudden loss or diminution of muscle tone without apparent preceding myoclonic or tonic event lasting about 1 to 2 seconds, involving head, trunk, jaw, or limb musculature.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Astatic seizure, Astatic seizures, Atonic seizures, Drop attacks, Drop seizures, Hypotonic seizure
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Sudden loss of muscle tone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test103 genů spojených s Sudden loss of muscle tone
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Sudden loss of muscle tone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ARFGEF1ARF guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Vždy | U 1 onemocnění |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Vždy | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Vždy | U 1 onemocnění |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLHL20kelch like family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| CUX2cut like homeobox 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DOCK7dedicator of cytokinesis 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGMphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class M | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RUSC2RUN and SH3 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Často (30–79 %) | U 5 onemocnění |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
Zobrazit 63 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ST3GAL3ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CPA6carboxypeptidase A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Bsyntaxin 1B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HCN2hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium and sodium channel 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRICKLE1prickle planar cell polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů