Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Interictal EEG abnormality

Interictal refers to a period of time between epileptic seizures. Electroencephalographic (EEG) patterns are important in the differential diagnosis of epilepsy, and the EEG is almost always abnormal during a seizure. Some persons with seizures may show EEG abnormalities between seizures, while others do not. In some cases, multiple interictal EEGs must be recorded before an abnormality is observed. In most cases the electrographic pattern of seizure onset is completely different from the activity recorded during interictal discharge.

HPO HP:0025373

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

29 genů spojených s Interictal EEG abnormality

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Interictal EEG abnormality vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7VždyU 1 onemocnění
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1VždyU 1 onemocnění
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorVždyU 1 onemocnění
GYS1glycogen synthase 1VždyU 1 onemocnění
MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2VždyU 1 onemocnění
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DVždyU 1 onemocnění
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2VždyU 1 onemocnění
SLC2A1solute carrier family 2 member 1VždyU 1 onemocnění
SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2AVždyU 1 onemocnění
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
KLHL20kelch like family member 20Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaVelmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
CD274CD274 moleculeČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CPLX1complexin 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunitČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
FDXRferredoxin reductaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NPRL2NPR2 like, GATOR1 complex subunitČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
NPRL3NPR3 like, GATOR1 complex subunitČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
RNF13ring finger protein 13Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TBC1D24TBC1 domain family member 24Často (30–79 %)U 1 onemocnění
TRA2Btransformer 2 beta homologČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

EEG abnormality

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test