Varianty
Varianty genu PIK3CA
Zde je 5 variant genu PIK3CA se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| E110del | c.328_330del | Exon 2 | 179 199 149 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E542K | c.1624G>A | Exon 10 | 179 218 294 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| E726K | c.2176G>A | Exon 14 | 179 221 146 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| G914R | c.2740G>A | Exon 19 | 179 230 077 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| H1047R | c.3140A>G | Exon 21 | 179 234 297 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |