Znak
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Spinal dysraphism
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spinal dysraphism vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLECplectin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIF22kinesin family member 22 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů