Znak
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Venous malformations
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Venous malformation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Venous malformation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Venous malformation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Vždy | U 5 onemocnění |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALX4ALX homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSX2msh homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD10programmed cell death 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů