Znak

Cerebral cavernous malformation

A cerebral cavernous malformation (also known as cavernoma, cavernous angioma, cavernous hemangioma) is a collection of structurally abnormal slow-flow capillaries predominantly in the central nervous system. These are multiple mulberry-like distended caverns of dilated thin-walled capillaries without the normal intervening brain parenchymal architecture. Often, individual cavernomas are surrounded by hemosiderin representing remote oozing due to the abnormal capillaries.

HPO HP:0033522

Tělesný systém: Abnormality of the cardiovascular system Abnormality of the nervous system Abnormal tissue mass

Tato stránka jako data

Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/cerebral-cavernous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Otevřít JSON

Přečtěte si geny spojené s Cerebral cavernous malformation i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

3 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

Přečtěte si geny spojené s Cerebral cavernous malformation i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

6 genů spojených s Cerebral cavernous malformation

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cerebral cavernous malformation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
CCM2CCM2 scaffold protein	Vždy	U 3 onemocnění
KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing	Vždy	U 2 onemocnění
MAP3K3mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3	Vždy	U 1 onemocnění
PDCD10programmed cell death 10	Vždy	U 3 onemocnění
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Vždy	U 2 onemocnění
ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormality of the cerebral blood vessels Collection of dilated blood vessels that forms mass

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.21-777c9289.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Od 449 $

Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Get my Genome Test See the condition reports