İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Extra ribs

Klinik adı: Supernumerary ribs

The presence of more than 12 rib pairs.

HPO HP:0005815

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the musculoskeletal system

Extra ribs ile ilişkili 18 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Extra ribs özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
KDM6Blysine demethylase 6BHer zaman1 durumda
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Her zaman1 durumda
GDF11growth differentiation factor 11Çok sık (%80–99)1 durumda
ACTBactin betaBazen (%5–29)1 durumda
AFF3ALF transcription elongation factor 3Bazen (%5–29)1 durumda
ANK1ankyrin 1Bazen (%5–29)1 durumda
DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
MAFMAF bZIP transcription factorBazen (%5–29)1 durumda
MTX2metaxin 2Bazen (%5–29)1 durumda
RPS26ribosomal protein S26Bazen (%5–29)1 durumda
SKISKI proto-oncogeneBazen (%5–29)1 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaKaydedilmedi1 durumda
NIPBLNIPBL cohesin loading factorKaydedilmedi1 durumda
PAX3paired box 3Kaydedilmedi1 durumda
PTCH1patched 1Kaydedilmedi1 durumda
SIX6SIX homeobox 6Kaydedilmedi1 durumda
SOX2SRY-box transcription factor 2Kaydedilmedi1 durumda
TBX6T-box transcription factor 6Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormality of the ribsSupernumerary bones of the axial skeleton

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al