Özellik
Speech apraxia
A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.
Özet
- Diğer adları
- Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Speech apraxia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alSpeech apraxia ile ilişkili 33 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Speech apraxia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Her zaman | 2 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP1forkhead box P1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALK1galactokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MED13mediator complex subunit 13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PURApurine rich element binding protein A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF135ring finger protein 135 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde