İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Small nipples

Klinik adı: Hypoplastic nipples

Underdevelopment of the nipple.

HPO HP:0002557

Özet

Diğer adları
Nipple hypoplasia
Vücut sistemi
Abnormality of the breast

Small nipples ile ilişkili 43 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Small nipples özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
CCDC47coiled-coil domain containing 47Her zaman1 durumda
FAT4FAT atypical cadherin 4Her zaman1 durumda
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseHer zaman1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6BHer zaman1 durumda
TBX3T-box transcription factor 3Her zaman2 durumda
TP63tumor protein p63Her zaman5 durumda
KRT10keratin 10Çok sık (%80–99)1 durumda
BRD4bromodomain containing 4Sık (%30–79)1 durumda
HDAC8histone deacetylase 8Sık (%30–79)1 durumda
KDM6Alysine demethylase 6ASık (%30–79)1 durumda
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSık (%30–79)2 durumda
LEF1lymphoid enhancer binding factor 1Sık (%30–79)1 durumda
MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factorSık (%30–79)1 durumda
NIPBLNIPBL cohesin loading factorSık (%30–79)2 durumda
NKX2-5NK2 homeobox 5Sık (%30–79)1 durumda
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Sık (%30–79)1 durumda
PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type FSık (%30–79)1 durumda
RAD21RAD21 cohesin complex componentSık (%30–79)1 durumda
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASık (%30–79)1 durumda
SMC3structural maintenance of chromosomes 3Sık (%30–79)1 durumda
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Sık (%30–79)3 durumda
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Bazen (%5–29)1 durumda
KIF15kinesin family member 15Bazen (%5–29)1 durumda
MEG3maternally expressed 3Bazen (%5–29)1 durumda
MEGF8multiple EGF like domains 8Bazen (%5–29)1 durumda
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferaseBazen (%5–29)1 durumda
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Bazen (%5–29)1 durumda
RTL1retrotransposon Gag like 1Bazen (%5–29)1 durumda
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedBazen (%5–29)1 durumda
ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1Kaydedilmedi1 durumda
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitKaydedilmedi1 durumda
EDAectodysplasin AKaydedilmedi1 durumda
EDARADDEDAR associated via death domainKaydedilmedi1 durumda
GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinaseKaydedilmedi1 durumda
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaKaydedilmedi1 durumda
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LKaydedilmedi1 durumda
PORCNporcupine O-acyltransferaseKaydedilmedi1 durumda
SETBP1SET binding protein 1Kaydedilmedi1 durumda
SLC25A24solute carrier family 25 member 24Kaydedilmedi1 durumda
3 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TUBBtubulin beta class IKaydedilmedi1 durumda
UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1Kaydedilmedi1 durumda
WNT7AWnt family member 7AKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Absent/small nipples

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al