Özellik
Flat, discolored area of skin
Klinik adı: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Özet
- Diğer adları
- Flat, discoloured area of skin
- Vücut sistemi
- Abnormality of the integument
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFlat, discolored area of skin ile ilişkili 67 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Flat, discolored area of skin özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Her zaman | 1 durumda |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
27 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CSTAcystatin A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PDPNpodoplanin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SKISKI proto-oncogene | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPENspen family transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGM5transglutaminase 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde