Özellik
Flattening of the skull base
Klinik adı: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Özet
- Diğer adları
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alFlattening of the skull base ile ilişkili 20 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Flattening of the skull base özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LBRlamin B receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NOTCH2notch receptor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde