Özellik
Hypothermia
Reduced body temperature due to failed thermoregulation.
Özet
- Diğer adları
- Abnormally low body temperature
- Vücut sistemi
- Laboratory abnormality
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Hypothermia, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alHypothermia ile ilişkili 59 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Hypothermia özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6 | Her zaman | 1 durumda |
| COQ9coenzyme Q9 | Her zaman | 1 durumda |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Her zaman | 1 durumda |
| SLC52A1solute carrier family 52 member 1 | Her zaman | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Her zaman | 2 durumda |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Her zaman | 1 durumda |
| TSPYL1TSPY like 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX3LIM homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OTCornithine transcarbamylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CD28CD28 molecule | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DUOX2dual oxidase 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LMNB1lamin B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
19 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN11Asodium voltage-gated channel alpha subunit 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGthyroglobulin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPOthyroid peroxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DGUOKdeoxyguanosine kinase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX8paired box 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde