Özellik
Tethered cord
During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.
Özet
- Diğer adları
- Occult spinal dysraphism
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Tethered cord, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alTethered cord ile ilişkili 35 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Tethered cord özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Her zaman | 1 durumda |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Her zaman | 1 durumda |
| HOXA13homeobox A13 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Her zaman | 1 durumda |
| RAD51RAD51 recombinase | Her zaman | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFIAnuclear factor I A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NOTCH3notch receptor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde