Özellik
Adrenal insufficiency
Insufficient production of steroid hormones (primarily cortisol) by the adrenal glands.
Özet
- Diğer adları
- Hypoadrenalism
- Vücut sistemi
- Abnormality of the endocrine system
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Adrenal insufficiency, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAdrenal insufficiency ile ilişkili 53 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Adrenal insufficiency özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| GKglycerol kinase | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Her zaman | 2 durumda |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Her zaman | 1 durumda |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Her zaman | 1 durumda |
| MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25 | Her zaman | 1 durumda |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| NNTnicotinamide nucleotide transhydrogenase | Her zaman | 1 durumda |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Her zaman | 1 durumda |
| STARsteroidogenic acute regulatory protein | Her zaman | 1 durumda |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| AIREautoimmune regulator | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BCORBCL6 corepressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO22F-box protein 22 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HBBhemoglobin subunit beta | Seyrek (%1–4) | 3 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
13 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SAA1serum amyloid A1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POMCproopiomelanocortin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde