İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Lack of bladder control due to nervous system injury

Klinik adı: Neurogenic bladder

A type of bladder dysfunction caused by neurologic damage. Neurogenic bladder can be flaccid or spastic. Common manifestatios of neurogenic bladder are overflow incontinence, frequency, urgency, urge incontinence, and retention.

HPO HP:0000011

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the genitourinary system

Lack of bladder control due to nervous system injury ile ilişkili 69 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Lack of bladder control due to nervous system injury özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ACER3alkaline ceramidase 3Her zaman1 durumda
ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2Her zaman1 durumda
EN1engrailed homeobox 1Her zaman1 durumda
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Her zaman1 durumda
HES7hes family bHLH transcription factor 7Her zaman1 durumda
HOXA13homeobox A13Her zaman1 durumda
HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Her zaman1 durumda
KDM6Blysine demethylase 6BHer zaman1 durumda
PEX3peroxisomal biogenesis factor 3Her zaman1 durumda
GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1Çok sık (%80–99)2 durumda
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2Sık (%30–79)1 durumda
CHRNA3cholinergic receptor nicotinic alpha 3 subunitSık (%30–79)1 durumda
CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Sık (%30–79)1 durumda
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSık (%30–79)1 durumda
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitSık (%30–79)1 durumda
FBXO7F-box protein 7Sık (%30–79)1 durumda
GJA1gap junction protein alpha 1Sık (%30–79)2 durumda
LIG3DNA ligase 3Sık (%30–79)1 durumda
MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSık (%30–79)1 durumda
MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseSık (%30–79)1 durumda
SNCAsynuclein alphaSık (%30–79)1 durumda
TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12Sık (%30–79)2 durumda
VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexesSık (%30–79)2 durumda
ARL6ARF like GTPase 6Bazen (%5–29)1 durumda
ATXN3ataxin 3Bazen (%5–29)3 durumda
BBIP1BBSome interacting protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Bazen (%5–29)1 durumda
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Bazen (%5–29)1 durumda
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Bazen (%5–29)1 durumda
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Bazen (%5–29)1 durumda
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Bazen (%5–29)1 durumda
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Bazen (%5–29)1 durumda
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Bazen (%5–29)1 durumda
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Bazen (%5–29)1 durumda
CEP19centrosomal protein 19Bazen (%5–29)1 durumda
CEP290centrosomal protein 290Bazen (%5–29)1 durumda
CEP85Lcentrosomal protein 85LBazen (%5–29)1 durumda
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Bazen (%5–29)1 durumda
CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Bazen (%5–29)1 durumda
COG5component of oligomeric golgi complex 5Bazen (%5–29)2 durumda
29 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialBazen (%5–29)1 durumda
GNB1G protein subunit beta 1Bazen (%5–29)1 durumda
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3Bazen (%5–29)1 durumda
IFT172intraflagellar transport 172Bazen (%5–29)1 durumda
IFT27intraflagellar transport 27Bazen (%5–29)1 durumda
IFT74intraflagellar transport 74Bazen (%5–29)1 durumda
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Bazen (%5–29)1 durumda
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1Bazen (%5–29)1 durumda
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Bazen (%5–29)1 durumda
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinBazen (%5–29)1 durumda
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Bazen (%5–29)2 durumda
NOTCH3notch receptor 3Bazen (%5–29)1 durumda
NPHP1nephrocystin 1Bazen (%5–29)1 durumda
PLP1proteolipid protein 1Bazen (%5–29)1 durumda
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseBazen (%5–29)1 durumda
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERBazen (%5–29)1 durumda
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Bazen (%5–29)1 durumda
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Bazen (%5–29)1 durumda
TRIM32tripartite motif containing 32Bazen (%5–29)1 durumda
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Bazen (%5–29)1 durumda
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorBazen (%5–29)1 durumda
TBCDtubulin folding cofactor DSeyrek (%1–4)1 durumda
TBCKTBC1 domain containing kinaseSeyrek (%1–4)1 durumda
CISD2CDGSH iron sulfur domain 2Kaydedilmedi1 durumda
COG7component of oligomeric golgi complex 7Kaydedilmedi1 durumda
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1Kaydedilmedi1 durumda
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Kaydedilmedi1 durumda
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinKaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Functional abnormality of the bladder

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al