Özellik
Wry neck
Klinik adı: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Özet
- Diğer adları
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Wry neck, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alWry neck ile ilişkili 82 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Wry neck özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Her zaman | 2 durumda |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Her zaman | 3 durumda |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Her zaman | 1 durumda |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Her zaman | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Her zaman | 1 durumda |
| MYF5myogenic factor 5 | Her zaman | 1 durumda |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Her zaman | 1 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Her zaman | 1 durumda |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Her zaman | 2 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Her zaman | 1 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DRD2dopamine receptor D2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNALG protein subunit alpha L | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HPCAhippocalcin | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
42 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TGM6transglutaminase 6 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| THAP1THAP domain containing 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CPceruloplasmin | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HK1hexokinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIF21Akinesin family member 21A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF170ring finger protein 170 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde